基因突变是什么意思突变后还能恢复吗目录
基因突变是指基因在结构上发生碱基对组成或排列顺序的改变,它是基因组DNA分子发生的突然的、可遗传的变异现象。这种变化可以导致遗传信息的丢失或改变,从而影响基因的功能和表达。
基因突变后是不能恢复的。虽然基因具有相对稳定性,但在一定条件下,基因可以从原来的存在形式突然改变成另一种新的存在形式。这种突变是不可逆的,目前临床上还没有任何方法可以使突变的基因恢复正常。
基因突变可以发生在发育的任何时期,通常发生在DNA复制时期,包括有丝分裂间期和减数分裂间期。虽然突变基因可能会导致表型变化和功能异常,但是有时突变可能发生在隐性基因上而不表现出明显的表型变化。此外,如果突变后的基因产物的性质发生改变,但是此基因在生物体内有多个拷贝,其他基因可以弥补不足,维持相关功能。
基因突变是生物进化的重要因素之一,它为遗传学研究和育种工作提供了突变型,为生物体的适应性和进化提供了原材料。然而,突变也可能导致遗传病和肿瘤等疾病的发生,因此研究基因突变在理论和实践上都有重要意义。
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基因组DNA分子发生的突然的、可遗传的变异现象。
从分子水平上看,基因突变是指基因在结构上发生碱基对组成或排列顺序的改变。
基因突变的基本概念 基因虽然十分稳定,能在细胞分裂时精确地复制自己,但这种稳定性是相对的。
在一定的条件下基因也可以从原来的存在形式突然改变成另一种新的存在形式,就是在一个位点上,突然出现了一个新基因,代替了原有基因,这个基因叫做突变基因。
于是后代的表现中也就突然地出现祖先从未有的新性状。
1个基因内部可以遗传的结构的改变。
又称为点突变,通常可引起一定的表型变化。
广义的突变包括染色体畸变。
狭义的突变专指点突变。
实际上畸变和点突变的界限并不明确,特别是微细的畸变更是如此。
野生型基因通过突变成为突变型基因。
突变型一词既指突变基因,也指具有这一突变基因的个体。
基因突变可以发生在发育的任何时期,通常发生在DNA复制时期,即细胞分裂间期,包括有丝分裂间期和减数分裂间期;同时基因突变和脱氧核糖核酸的复制、DNA损伤修复、癌变和衰老都有关系,基因突变也是生物进化的重要因素之一,所以研究基因突变除了本身的理论意义以外还有广泛的生物学意义。
基因突变为遗传学研究提供突变型,为育种工作提供素材,所以它还有科学研究和生产上的实际意义。
基因突变后能自行修复吗 首先,如果基因突变发生在基因的内含子上,在成熟mRNA中根本就没有这段序列的话,则很有可能不会改变性状.
其次,由于密码子的简并性(几个密码子都可以编码一个氨基酸的现象),一个碱基突变后,可能其氨基酸还是不变的,这样性状也不会改变.
再者,能合成蛋白的氨基酸可以分成几大类,其中有些氨基酸的性质是很相似的,这些氨基酸互换后对整个蛋白的性质影响不大,或没有影响.
最后,即使突变后的基因产物(蛋白质)的性质发生了改变,还有可能出现一个情况,就是此基因在生物体内有多个拷贝,这样一个基因出现了问题,其他基因补充其不足,还是可以维持相关功能.
这就是生物体对于不良突变的一个自保机制.事实上,绝大部分的突变都是不良突变,而生物性状的改变主要依赖于基因重组(也就是有性生殖).
基因突变对人体有哪些影响 (1)变异后果轻微,对机体不产生可察觉的效应。
从进化观点看,这种突变称为中性突变。
(2)造成正常人体生物化学组成的遗传学差异,这样差异一般对人体并无影响。
例如血清蛋白类型、ABO血型、HLA类型以及各种同工酶型。
但在某种情况下也会发生严重后果。
例如不同血型间输血,不同HLA型间的同种移植产生排斥反应等。
(3)可能给个体的生育能力和生存带来一定的好处。
例如,HBS突变基因杂合子比正常的HBA纯合子更能抗恶性疟疾,有利于个体生存。
(4)产生遗传易感性(genetic susceptibility)。
(5)引起遗传性疾病,导致个体生育能力降低和寿命缩短,这包括基因突变致蛋白质异常的分子病。
据估计,人类有50000个结构基因,正常人的基因座位处于杂合状态的可占18%,一个健康人至少带有5-6个处于杂合状态的有害突变,这些突变如在纯合状态时就会产生有害后果。
(6)致死突变,造成死胎、自然流产或出生后夭折等。
人体基因的多态性,存在于至少1%人群中的DNA发生的自然变化。
基因变异,往往意味着遗传序列的一个或更多碱基发生变化。
例如,大多数人某个基因片段携带碱基A(腺嘌呤),而发生变异的人可能携带的是T(胸腺嘧啶)。
科学家把这种变异称为“多态性”。
基因突变就是指以DNA分子上的某个位点(即碱基)发生永久性的且可遗传的变化。
且有多种类型,如点突变,沉默突变,错义突变等。
1,基因突变:一个基因内DNA序列结构的改变,包括一对或少数几对碱基的缺失、插入或置换等。
这种突变是一种遗传物质的可遗传的改变,通常从一个等位基因变为另一个新的等位基因。
2,基因突变类型:①碱基替换,分为两种:a,转换,替换发生在同类碱基之间,即一种嘌呤替换另一种嘌呤,一种嘧啶替换另一种嘧啶。
(转换突变的四种类型:AT→GC,TA→CG,GC→AT,CG→TA)。
b,颠换,不同类型的碱基间的替换,即嘌呤被替换成嘧啶,或是相反。
这种替换较为少见。
(颠换突变的八种类型:AT→CG,AT→TA,GC→TA,GC→CG,TA→GC,TA→AT,CG→AT,CG→GC)。
②碱基的增加及缺失,指的是一个碱基对被插入或从DNA中被删除,有时也可能一次同时发生碱基对的插入和缺失。
3,后果:
① 突变发生在基因编码区:a,同义突变(某基因的一个碱基对的变化改变了mRNA中的一个密码子,该密码子与原密码子一样编码相同的氨基酸,产生的蛋白质仍为野生型功能。
若碱基替换发生在密码子的第三位时,由于密码子的简并性,并不能产生错误的氨基酸,故同义突变又称为沉默突变。
)。
b,错义突变(在DNA中一对碱基的改变引起一个mRNA密码的改变,结果使得多肽链中原来的一个氨基酸,变为另一个氨基酸,导致表型的改变。
)。
c,无义突变(由于某一碱基被替换后,原来编码某一氨基酸的密码子突变成为终止密码子(UAG、UAA或UGA),从而造成蛋白质尚未全部合成就终止了翻译,形成无功能的多肽链。
)。
d,中性突变(基因中一个碱基对的变化改变mRNA的一个密码子,产生氨基酸的替换,但不影响蛋白质的功能,从mRNA信息翻译的蛋白质的功能上检测不到所发生的变化。
中性突变是一组错义突变,在这些突变的地方新的密码子编码一种不同的氨基酸从化学上与原来的氨基酸相等,因此并不影响蛋白质的功能。
)。
e,移码突变(由基因内增加或减少一个或多个碱基对所引起的密码子的改变。
通常 移码突变得到新的密码子产生一个较短的蛋白质或造成对正常终止密码子的通读,得到比正常蛋白质更长的蛋白质,二种情况都是无功能的蛋白质。
)。
②突变发生在基因的非编码区:调节区和非编码区的DNA序列,在DNA水平上,它们包括RNA多聚酶及其相关因子和特定转录因子的结合位点。
在RNA水平上则包括核糖体结合位点,真核生物mRNA 外显子交接区5′和3′端拼接位点以及调节mRNA进入细胞特定区域和组分的翻译调节和定位信号位点。
结合位点一旦被破坏很可能改变基因在特定时间、组织或特定环境反应中的表达量,某些结合位点的突变可能完全阻遏基因正常表达的必经步骤,如果RNA聚合酶或剪接因子的接合位点发生突变则可使基因产物完全失活或阻断其产生。
调节位点的突变通常只改变产生蛋白质的数量而不是其结构。
区分特定基因在DNA水平的改变与在表型水平上的改变是十分重要的,在基因的非编码区发生的许多点突变,往往只引起细小的或完全没有表型上的改变,这些点突变通常发生在调节蛋白结合位点之间的DNA 序列,这些序列可能与基因功能无关或位于基因内的重复区。